Quanti tipi di Diabete conosci?
Il diabete è una patologia caratterizzata da iperglicemia spesso legata a deficit di insulina o della sua efficacia. Non è una malattia contagiosa ne ereditaria (tranne che per alcune varianti), esiste però una predisposizione se c’è familiarità. La diagnosi avviene principalmente con: glicemia a digiuno superiore a 126 mg/dl, glicemia post prandiale superiore a 200 mg/dl, emoglobina glicata superiore o uguale a 6.5%. Le principali tipologie di diabete sono:
Il diabete di tipo 1, è una malattia cronica, autoimmune, causata dall’autodistruzione immunitaria delle β-cellule del pancreas che producono insulina. La distruzione di queste cellule comporta un deficit assoluto di insulina. L’insulina è l’ormone che regola i livelli di glucosio nel sangue (glicemia) e ne permette l’ingresso nelle cellule per essere utilizzato come fonte di energia. Il principale indicatore di malattia è quindi, l’eccesso di glucosio nel sangue. I tessuti, nel caso del diabete di tipo 1, non sono in grado di utilizzare il glucosio come fonte energetica e si verifica un aumento della concentrazione di glucosio circolante, provocando iperglicemia. Il diabete di tipo 1 rappresenta circa l’ 8% dei casi di diabete ed il suo esordio avviene principalmente in età giovanile. Per questo, è anche detto diabete giovanile o insulino-dipendente, per distinguerlo dal tipo 2 (detto anche dell’adulto). L’unico trattamento possibile è quello con insulina. In Italia le persone con diabete di tipo 1 sono circa 300.000 e l’incidenza di questa patologia è in aumento. Il diabete di tipo 1 può essere difficilmente prevenuto, in quanto sono ancora poco chiari i fattori di rischio, che interagiscono con la predisposizione genetica scatenando la reazione autoimmunitaria. I fattori che sicuramente contribuiscono sono la familiarità, quindi predisposizione genetica, fattori immunitari e fattori ambientali. E’ importante notare che spesso le persone affette da questa patologia potrebbero manifestare anche altre patologie autoimmuni, come Morbo di Graves o tiroidite di Hashimoto. I sintomi principali di questa tipologia di diabete sono poliuria, polifagia e polidipsia, a cui spesso sia associano altri sintomi come perdita di peso, debolezza muscolare, nausea ed infezioni. La diagnosi avviene successivamente la comparsa di questi sintomi, ed è confermata dalla presenza di auto-anticorpi che indicano la natura autoimmune della malattia. Come abbiamo detto, l’unica terapia possibile è con iniezione sottocutanea di insulina. Ci sono due tipi di insuline utilizzabili: Insuline basali, con una durata compresa tra 16 e 28 ore, si somministrano tipicamente la sera per garantire i livelli di glicemia durante il digiuno notturno e al risveglio; Le insuline pronte invece, entrano rapidamente in circolo e determinano un rapido innalzamento dei livelli di insulina, per esaurirsi poi nell’arco di 4-6 ore. Servono a controllare la glicemia in occasione dell’assunzione del pasto e vengono quindi iniettate prima di mangiare. Altra strada percorribile, il trapianto di isole pancreatiche o di pancreas, riservato a casi specifici.
Il diabete di tipo 2 è una malattia ad elevata prevalenza nei Paesi industrializzati, è definito come un gruppo di malattie metaboliche caratterizzate da iperglicemia, spesso è associato anche ad obesità addominale oltre che ad alterazioni metaboliche come ipertensione arteriosa e dislipidemia. Questa patologia ha assunto un andamento di tipo epidemiologico, nel 1980 sono stati registrati 108 milioni di casi a fronte dei 420 milioni registrati nel 2014. L’aumento progressivo e costante dei casi si può ricercare nell’attuale stile di vita medio caratterizzato da alimentazione inadeguata e scarsa attività fisica; infatti, a differenza del diabete di tipo 1, nel tipo 2 i fattori di rischio sono in gran parte modificabili e comprendono: alimentazione, fumo, sedentarietà, farmaci, peso nelle prime età della vita, etnia e familiarità. Lo sviluppo di questo tipo di diabete di conseguenza è relativo allo stile di vita complessivo di una persona. L’insorgenza è generalmente in età adulta, dopo i 40 anni e prima dei 70 anni. Si sviluppa nell’arco di molti anni, per un deficit di produzione di insulina, diversi fattori sono responsabili di questo deficit, che in genere si associa ad una minore efficacia dell’insulina. L’insulino-resistenza è causata da multiple alterazioni genetiche che interagiscono con fattori acquisiti. In questo tipo di diabete non c’è abbastanza insulina per far fronte alle necessità dell’organismo (definita carenza relativa di insulina). Per compensare l’insulino-resistenza, il pancreas produce più insulina. Col tempo le cellule β esauriscono la capacità di compensazione, portando ad un progressivo declino della funzione delle cellule, finché esse non riescono più a produrre la quantità di insulina adeguata a far fronte alla resistenza che le cellule hanno nei confronti dell’ormone. La diagnosi viene fatta in presenza dei principali sintomi (poliuria, polifagia e polidipsia) con il riscontro di una glicemia random superiore o uguale a 200 mg/dl , con o senza assunzione di cibo. In assenza di sintomi, viene diagnosticato il diabete di tipo 2 con glicemia a digiuno superiore a 126 mg/dl, glicemia sopra 200 mg/dl dopo i pasti ed emoglobina glicata superiore al 6,5% . Essendo i fattori di rischio in questo caso modificabili, la prevenzione prevede sicuramente un corretto stile di vita, con una dieta a ridotto contenuto di zuccheri semplici e grassi, bevande zuccherate e deficit vitaminici, va favorita una dieta varia ed equilibrata ricca in verdura, olio EVO, frutta a guscio, latticini a ridotto contenuto di grassi, prodotti integrali e fibre. L’eccesso di peso è uno dei principali fattori di rischio di diabete tipo 2; gli obesi hanno un rischio di diabete 10 volte più alto rispetto le persone normopeso. Molto importante anche un costante esercizio fisico, chi non svolge attività fisica ha un rischio aumentato di incorrere in questa patologia. La terapia ha l’obiettivo di mantenere la glicemia e l’emoglobina glicata entro valori adeguati, in modo da prevenire complicanze. Il diabete infatti può essere definito come una malattia sistemica, in quanto le complicanze ad esso correlate riguardano tutto l’organismo, ad esempio: retinopatia, a livello dell’occhio; nefropatia, a livello del rene; cardiopatia, a livello del cuore, ecc. Inoltre, in alcune circostanze, il diabete può essere associato anche ad alcune complicate acute, come la sindrome iperosmolare non chetosica. Importante la misurazione della glicemia con destrostick, con forazione del dito ed aspirazione del sangue per capillarità e lettura dei risultati. Le persone che effettuano terapia insulinica possono usare un sensore, che permette il monitoraggio della glicemia nell’arco delle 24 ore.
Il diabete gestazionale è definito come “intolleranza ai carboidrati che viene riconosciuta durante una gravidanza”, è una condizione clinica frequente in gravidanza caratterizzato da iperglicemia da intolleranza al glucosio. Spesso la glicemia si normalizza successivamente alla gravidanza, ma se non controllata, si associa ad un aumentato rischio di complicazioni, inoltre circa il 70% delle donne obese con diabete gestazionale sviluppa diabete di tipo 2 (DMT2) entro 15 anni dal parto. La sua comparsa è legata alla produzione di ormoni da parte della placenta che agiscono da antagonisti dell’insulina, causando iperglicemia. Questa condizione, in casi normali, viene stabilizzata dall’aumento di produzione da parte del pancreas di insulina, ma in caso di insulino-resistenza (frequente in persone sovrappeso od obese), avremmo un aumento di glucosio nel sangue e successivo sviluppo di diabete gestazionale. La presenza di diabete gestazionale aumenta il rischio di microsomia e, come già detto, lo sviluppo di DMT2 negli anni successivi. Inoltre, è associato ad aumentato rischio di morbilità del feto. In questo caso la corretta alimentazione ha la funzione di: prevenire complicanze, raggiungere e mantenere un peso adeguato, controllo glicemico ottimale e nutrizione adeguata al feto.
Il diabete LADA è una malattia che si sviluppa negli anni, compare in età più avanzata ed è caratterizzato da attacco autoimmune più lento. E’ quindi una forma di diabete autoimmune a lenta progressione verso insulino-resistenza. Circa il 10% dei pazienti a cui viene fatta diagnosi di DMT2 scoprono successivamente di essere in realtà affetti dalla variazione LADA. Si sospetta principalmente se sono presenti uno o più tra questi fattori: età di insorgenza inferiore ai 50 anni, assenza di sovrappeso/obesità/sindrome metabolica (Indice di massa corporea <25 kg/m2), anamnesi positiva per malattie autoimmuni, familiarità per diabete di tipo 1 o malattie autoimmuni, iperglicemia non controllata nonostante l’utilizzo di ipoglicemizzanti orali, necessità di terapia con insulina entro 6-12 mesi dalla diagnosi. La presenza di autoanticorpi (anti-GADA, IAA, ICA, IA-2) consente di instaurare rapidamente una terapia insulinica appropriata, in modo da limitare effetti avversi causati dall’iperglicemia. Questa tipologia di diabete condivide caratteristiche sia con il diabete di tipo 1 che diabete di tipo 2, di conseguenza è facile che i pazienti ricevano indicazioni terapeutiche non adatte. Ad oggi ancora non è chiaro quale sia il percorso terapeutico più adatto, sicuramente è importante agire con azione protettiva sulle beta-cellule ed il mantenimento del compenso glicemico, oltre a ridurre la possibilità di incorrere in complicanze micro e macro vascolari.
Il diabete Idiopatico è una forma molto rara di diabete di tipo 1, che si manifesta soprattutto in soggetti di etnia africana o asiatica. Le sue caratteristiche principali sono carenza insulinica permanente associata a chetoacidosi. A differenza del diabete di tipo 1, non presenta alcuna evidenza di autoimmunità e le cause tutt’ora non sono note.
Il diabete MODY, anche detto monogenico, è causato da un difetto genetico singolo che causa iperglicemia. A secondo del gene coinvolto esistono diverse varianti, compare più precocemente del DMT2 ma ne condivide diverse caratteristiche. Dovrebbe essere sospettato nei casi di diabete giovanile che non presentano tratti del diabete di tipo 1 o diabete di tipo 2. Comprende un gruppo eterogeneo di forme di diabete caratterizzate da: trasmissione autosomica dominante, esordio precoce e disfunzione delle beta-cellule. E’ una forma di diabete molto rara caratterizzata da iperglicemia familiare con eredità autosomica dominate trasmissibile, si trasmette quindi facilmente da una generazione all’altra. Identificare precocemente familiari affetti da MODY e il riconoscimento delle mutazioni genetiche per questo diabete è d’aiuto nel predire la malattia e migliorare quindi il trattamento clinico.
Infine, il diabete secondario ad altre malattie o farmaci, che determinano alterazioni della secrezione o efficacia dell’insulina. Tra queste malattie troviamo: cirrosi epatica, insufficienza renale cronica, acromegalia, pancreatiti croniche e sindrome di Cushing. Può manifestarsi anche a seguito di terapia prolungata con cortisone o successivamente all’esportazione chirurgica del pancreas.